A-bêta-lipoprotéinémie
La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :
- une stéatorrhée ;
A-bêta-lipoprotéinémie
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CISP-2 | T93 |
|---|---|
| CIM-10 | E78.6 |
| CIM-9 | 272.5 |
| OMIM | 200100 |
| DiseasesDB | 17 |
| MedlinePlus | 001666 |
| eMedicine | 121975 |
| MeSH | D000012 |
Mise en garde médicale
et, plus tard :
- une ataxie ;
- une rétinite pigmentaire[1].
Biologiquement on note :
- un taux très bas de cholestérol ;
- un taux très bas de triglycérides ;
- une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose[2].
Notes et références
- (en) « Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov (consulté le )
- John R. Burnett, Amanda J. Hooper et Robert A. Hegele, « Abetalipoproteinemia », dans GeneReviews®, University of Washington, Seattle, (PMID 30358967, lire en ligne)
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- ICD9Data.com
- Orphanet
- (en) Classification internationale des soins primaires
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Medical Subject Headings
- (en + es) MedlinePlus
- (en) NCI Thesaurus
- Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
Cet article est issu de wikipedia. Text licence: CC BY-SA 4.0, Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.