Vertex Pharmaceuticals

La découverte en 1989 du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) constitue un tournant dans la compréhension de la maladie. Ce gène code la protéine CFTR qui s’exprime dans les tissus épithéliaux de nombreux organes. Le rôle de cette protéine est d’excréter les ions chlorure hors de la cellule.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la fonction de la protéine CFTR est altérée. En conséquence, les ions chlorure sont retenus à l’intérieur de la cellule, ce qui entraîne une moindre hydratation du mucus qui recouvre les cellules, et donc une plus grande viscosité – phénomène dont la mucoviscidose tire son nom. D’où la salinité accrue de la transpiration, observée de longue date.

Plus de 2 000 altérations[13] du gène CFTR ont été rapportées par la littérature scientifique.

Selon le registre français de la mucoviscidose[14], 82,4 % des patients sont porteurs de la mutation F508del du gène CFTR, dont 41 % de manière homozygote (les deux copies du gène sont porteuses de F508del) et 41,4 % de manière hétérozygote (une seule copie est porteuse de cette mutation, l’autre portant une mutation différente).

Les médicaments développés par Vertex Pharmaceuticals agissent directement sur la protéine CFTR affectée et agissent ainsi non pas sur les symptômes mais sur la cause de la maladie.

Plusieurs médecins[15] se sont plaints du prix très élevé des médicaments destinés au traitement de la mucovicidose, mis sur le marché par la société Vertex, notamment le Kaftrio. Le montant d'un traitement annuel de ce médicament pour un patient atteint presque 200 000 euros par an. Des études estiment que le coût réel de production du médicament serait de 5 300 euros[16].

• En 2015, Vertex s'engage dans une collaboration de recherche avec CRISPR Therapeutics pour développer des thérapies d'édition génomique pour soigner les maladies génétiques[17]. En mai 2020, CTX001 reçoit la désignation de médicament orphelin de la Food and Drug Administration américaine pour la bêta-thalassémie dépendante des transfusions et de l'Agence européenne des médicaments pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie dépendante des transfusions[18].
• En 2016, la société conclut une collaboration avec Moderna pour développer de nouvelles thérapies à base d'ARNm pour traiter la mucoviscidose ; Vertex a payé 20 millions de dollars à Moderna et fourni 20 millions de dollars supplémentaires. Vertex a également promis de verser jusqu'à 275 millions de dollars en paiements d'étape[19].
• En 2019, Vertex annonce une collaboration de recherche avec Arbor Biotechnologies pour découvrir de nouvelles protéines afin de faire progresser le développement de nouvelles thérapies d'édition génomique contre la mucoviscidose et quatre autres maladies[20].
• Le portefeuille de produits de Vertex comprend des médicaments ciblant des maladies spécialisées comme la drépanocytose, la bêta-thalassémie, la dystrophie musculaire de Duchenne, le déficit en alpha-1-antitrypsine, la douleur et les maladies rénales à médiation APOL1[21].

La Fondation Vertex est une fondation caritative à but non lucratif, qui cherche à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies graves et à contribuer à aider les communautés où Vertex est implanté, par l'éducation, l'innovation et la santé. Créée en 2017, la Fondation est une source de dons caritatifs à long terme et constitue une extension de l'engagement de Vertex en matière de dons d'entreprise[22].

En avril 2020, la Fondation Vertex s’engage à faire plusieurs dons d’un montant de cinq millions de dollars à des organisations investies dans les efforts mondiaux de lutte contre la pandémie de la Covid-19[23] - [24]. L’organisme annonce, notamment avoir fait un don d'un million de dollars à Direct Relief, une organisation spécialisée dans la fourniture au personnel médical de produits essentiels, afin de renforcer ses efforts d’assistance en Europe et aux États-Unis. La Fondation a aussi apporté son soutien à plusieurs autres organisations, pour les aider à fournir du matériel médical et des soins de santé, telles que Partners HealthCare (Boston), le Fond d’intervention d’urgence de la Fondation CDC, La Croix-Rouge française, La Fondation Scripps Health (San Diego) et EMERGENCY Ong Onlus (Italie). Des dons supplémentaires ont également été versés à plusieurs organisations apportant un soutien communautaire aux populations vulnérables : Boston Resiliency Fund (États-Unis), Trusell Trust (Royaume-Uni), Crisis (Royaume-Uni), Age (Royaume-Uni), Caritas (Espagne), Les Restos du Cœur (France), Cesvi (Italie), Feeding (États-Unis), Community Foundation of Western Massachussetts (États-Unis), The Food Bank of Western Massachussetts (États-Unis) and United Way of Greater Fall River (États-Unis).