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Syndrome tetra-amélie

Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.

Syndrome tetra-amélie
Description de l'image Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg.
Classification et ressources externes
OMIM 273395
DiseasesDB 34469
MeSH et C536498 C536498 et C536498

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Cause et génétiques

Personnalités atteintes du syndrome

Références

  1. (en) « Life Without Limbs // Nick Vujicic », sur Life Without Limbs (consulté le ).

Liens externes

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