Syndrome de Troyer

Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Troyer
Référence MIM	275900
Transmission	Récessive
Chromosome	13q12.3
Gène	SPG20
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	Une seule mutation connue
Porteur sain	1 sur 12 chez les Amish
Pénétrance	100 %
Nombre de cas	Quelques dizaines de cas
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible

Outre la paraplégie, les manifestations cliniques sont les troubles du langage, une amyotrophie distale, une petite taille et des troubles de l'apprentissage. Les enfants atteints ont un retard d'acquisition de la marche et de la parole suivis par une lente détérioration de la marche et de la parole. La labilité émotionnelle comme des rires ou des pleurs sont fréquents. Des petits signes d'atteinte cérebelleuses sont habituels. Une choréeathètose affectent la plupart des patients.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:275900
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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