Syndrome de Muckle-Wells
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme syndrome périodique associé à la cryopyrine (en) (CAPS)[1]. La transmission est autosomique dominante à expression variable intra et interfamiliale.
| Spécialité | Dermatologie |
|---|
| CIM-10 | E85.0 et L50.8 |
|---|---|
| OMIM | 191900 |
| DiseasesDB | D056587 |
| MeSH | D056587 |
Mise en garde médicale
Clinique
Le tableau clinique est composé d'exanthème récurrent, de crises de fièvre, de douleurs articulaires et musculaires, d'une faiblesse, d'une surdité neurosensorielle progressive et d'une amylose systémique secondaire du rein[2].
Le syndrome apparaît pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence, puis se manifeste par des épisodes qui semblent se produire sans déclencheurs évidents. Cependant, dans de nombreux cas, la fatigue, le stress ou l'exposition au froid sont décrits comme des déclencheurs de rechutes. Les symptômes apparaissent alors pendant environ deux jours, suivis de périodes plus longues sans symptômes[3].
Traitement
- L'anakinra, antagoniste des récepteurs de l'interleukine 1 (IL1), peut donner des résultats dans l'amélioration des pertes auditives[4].
- Le rilonacept, protéine artificielle comprenant une partie du récepteur à l'interleukine 1 et se fixant donc à cette dernière l'empêchant d'activer le récepteur natif[5].
- Le canakinumab, anticorps monoclonal dirigé contre l'interleukine 1 bêta[6].
Références
- G. Grateau, « Le syndrome de Muckle-Wells », sur www.orpha.net, Encyclopédie Orphanet, (consulté le ).
- « Syndrome de Muckle-Wells », Maladies rares, sur www.esanum.fr, esanum GmbH (consulté le ).
- « Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) », Protocole National de Diagnostic et de Soins, sur www.has-sante.fr, Haute Autorité de santé, (consulté le ).
- (en) M. Rynne, C. Maclean, A. Bybee, M. F. McDermott et P. Emery, « Hearing improvement in a patient with variant Muckle‐Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism », Annals of the Rheumatic Diseases, vol. 65, no 4, , p. 533–534
- (en) N. Stahl et al., « Rilonacept: CAPS and beyond », Annals of the New York Academy of Sciences, vol. 1182, no 1, , p. 124-134 (lire en ligne, consulté le ).
- (en) Lachmann H.J. et al., « Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome », The New England Journal of Medicine, vol. 360, no 1, , p. 2416–2425 (lire en ligne, consulté le )