SPI1
Fonction
Ce gène code un facteur de transcription à domaine ETS qui active l'expression des gènes au cours du développement des cellules myéloïdes et lymphoïdes B[2]. Le protéine nucléaire se lie à une séquence riche en purines connue sous le nom de PU-box située à proximité des promoteurs des gènes cibles, et régule leur expression en coordination avec d'autres facteurs de transcription et de cofacteurs. La protéine peut également réguler l'épissage alternatif des gènes cibles. Plusieurs variants de transcription codant différents isoformes ont été trouvés pour ce gène[3].
En médecine
Une mutation du gène, avec perte d'activité, est observée dans certaines leucémie aiguës myéloblastiques[9], dont les formes promyélocytaires[10].
Voir aussi
Notes et références
- « The human homologue of the putative proto-oncogene Spi-1: characterization and expression in tumors », Oncogene, vol. 5, no 5,‎ , p. 663–8 (PMID 1693183)
- Ka Sin Mak, Alister P. W. Funnell, Richard C. M. Pearson et Merlin Crossley, « PU.1 and Haematopoietic Cell Fate: Dosage Matters », International Journal of Cell Biology, vol. 2011,‎ , p. 808524 (ISSN 1687-8884, PMID 21845190, PMCID 3154517, DOI 10.1155/2011/808524, lire en ligne, consulté le )
- « Entrez Gene: SPI1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene spi1 »
- « The transcription factor Spi-1/PU.1 interacts with the potential splicing factor TLS », J. Biol. Chem., vol. 273, no 9,‎ , p. 4838–42 (PMID 9478924, DOI 10.1074/jbc.273.9.4838)
- « Negative cross-talk between hematopoietic regulators: GATA proteins repress PU.1 », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 96, no 15,‎ , p. 8705–10 (PMID 10411939, PMCID 17580, DOI 10.1073/pnas.96.15.8705)
- « Assembly requirements of PU.1-Pip (IRF-4) activator complexes: inhibiting function in vivo using fused dimers », EMBO J., vol. 18, no 4,‎ , p. 977–91 (PMID 10022840, PMCID 1171190, DOI 10.1093/emboj/18.4.977)
- « Crystallization and characterization of PU.1/IRF-4/DNA ternary complex », J. Struct. Biol., vol. 139, no 1,‎ , p. 55–9 (PMID 12372320, DOI 10.1016/s1047-8477(02)00514-2)
- « The transcription factor Spi-1/PU.1 binds RNA and interferes with the RNA-binding protein p54nrb », J. Biol. Chem., vol. 271, no 19,‎ , p. 11177–81 (PMID 8626664, DOI 10.1074/jbc.271.19.11177)
- Bonadies N, Pabst T, Mueller BU, Heterozygous deletion of the PU.1 locus in human AML, Blood, 2010;115:331–334
- Mueller BU, Pabst T, Fos J, Petkovic V, Fey MF, Asou N, Buergi U, Tenen DG, ATRA resolves the differentiation block in t(15;17) acute myeloid leukemia by restoring PU.1 expression, Blood, 2006;107:3330–3338.
Liens externes
- FactorBook PU.1