Plastine 3
la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.
RĂ´le
Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.
Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[1].
En médecine
Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[2].
Notes et références
- Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
- van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536
Cet article est issu de wikipedia. Text licence: CC BY-SA 4.0, Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.