Maladie d'Austin
Le dĂ©ficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrĂȘmement rare (une quarantaine de cas rapportĂ©s) caractĂ©risĂ©e par un dĂ©ficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au dĂ©ficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), situĂ©e dans le rĂ©ticulum endoplasmique, et nĂ©cessaire Ă la conversion d'un rĂ©sidu cystĂ©ine du site actif en C-alpha-formylglycine.
| maladie d'Austin déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin | |
| Référence MIM | 272200 |
|---|---|
| Transmission | autosomique récessive |
| Chromosome | 3p26 |
| GĂšne | SUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene) |
| PrĂ©valence | < 1â1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gÚne identifié | |
Diagnostic
Prévention
Cette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive.
Notes et références
Voir aussi
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