MUC5B
Le MUC5B, ou mucine 5B, est une protéine de type mucine. Son gène, MUC5B est situé sur le chromosome 11 humain.
En médecine
Un variant du gène entraîne un gain de fonction de la protéine, associé à un risque plus important de fibrose pulmonaire idiopathique[1] amis avec un meilleur pronostic[2]. Il permet la fixation du FOXA2[3] sur le MUC5B.
Ce variant est également associé avec un risque de survenue d'une pneumopathie interstitielle au décours d'une polyarthrite rhumatoïde[4].
Notes et références
- Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis, N Engl J Med, 2011;364:1503-1512
- van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias, Respirology, 2016;21:712-717
- Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulation of MUC5B expression in idiopathic pulmonary fibrosis, Am J Respir Cell Mol Biol, 2017;57:91-99
- Juge PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B promoter variant and rheumatoid arthritis with interstitial lung disease, N Engl J Med, 2018;379:2209-221
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