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Kir2.6

Kir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18[1] situé sur le chromosome 17 humain. Kir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.

Canal potassique rectifiant entrant, sous-famille J, membre 18
Caractéristiques générales
Symbole KCNJ18
Locus 17p11.2
Entrez 100134444
HUGO 39080
OMIM 613236
UniProt B7U540
RefSeq NM_001194958

RĂ´le

Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme Kir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. Kir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes[1].

Signifiance clinique

Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.

Références
  1. DP Ryan, da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, no 1,‎ , p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)
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