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Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST

Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchem sont moins graves que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.

Autres noms

  • Hyperostose corticale gĂ©nĂ©ralisĂ©e
  • Hyperostose corticale syndactylie

Étiologie

Van Buchem

Les anomalies gĂ©nĂ©tiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une rĂ©gion mesurant 52 000 paires de bases situĂ©e sous le gène SOST.

Sclérostéose

Mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine ; quatre mutations sont connues[1].

Incidence et prévalence

La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud.

La maladie de Van Buchem est surtout localisée à Urk (Pays-Bas).

Description

DYSPLASIES OSSEUSES SOST-DÉPENDANTES
Sclérostéose Maladie de Van Buchem
Âge des premiers signes 5-6 ans Puberté
Gravité Potentiellement létal Relativement bénin
Aspect général Gigantisme Normal
Visage Déformation grossière Mandibule proéminente
Dents Irrégulières Normales
Paralysie nerveuse Habituelle Rare
Pression intra crânienne Élevée Normale
Syndactylie Fréquent Absent
Ongles Hypoplasiques Normaux
Mains & Pieds Déformées Normales

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.

Conseil génétique

Transmission

Transmission autosomique récessive.

Risque pour la famille

Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.

Notes et références

  1. OMIM (en) 605740

Liens externes

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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