CEP290
La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire. Son gène est le CEP290 situé sur le chromosome 12 humain.
RĂ´les
La protéine est retrouvée dans les centrosomes au cours des mitoses et dans le corpuscule basal (en) des cils cellulaires[1]. Elle interagit avec le CCDC13, régulant la formation des cils[2]. Elle contribue à la stabilité du génome[3].
En médecine
Les mutations de son gène sont impliquées dans les ciliopathies, dont le syndrome de Joubert[4], le syndrome de Senior-Løken, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Meckel[5], la néphronophtise[6].
Notes et références
- Moradi P, Davies WL, Mackay DS, Cheetham ME, Moore AT, Focus on molecules: centrosomal protein 290 (CEP290), Exp Eye Res, 2011;92:316–317
- Staples CJ, Myers KN1, Beveridge RD et al. Ccdc13 is a novel human centriolar satellite protein required for ciliogenesis and genome stability, J Cell Sci, 2014;127(pt 13):2910–2919
- Slaats GG, Saldivar JC, Bacal J et al. DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome, J Clin Invest, 2015;125:3657-3666
- Sayer JA, Otto EA, O'Toole JF et al. The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4, Nat Genet, 2006;38:674–681
- Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108
- Halbritter J, Diaz K, Chaki M et al. High-throughput mutation analysis in patients with a nephronophthisis-associated ciliopathy applying multiplexed barcoded array-based PCR amplification and next-generation sequencing, J Med Genet, 2012;49:756–767
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