TBX20
Le TBX20 est un facteur de transcription appartenant à la famille des T-box. Son gène est le TBX20 situé sur le chromosome 7 humain.
RĂ´les
Il intervient dans l'embryogenèse cardiaque[1]. En particulier, au niveau de la chambre de chasse ventriculaire, le TBX20 réprime le TBX2, ce dernier diminuant l'expression du NMYC1[2]. Il régule le développement des différentes lignées des cardiomyocytes[3]. Il réprime également le p21, le MEIS1 et le BTG2, assurant la prolifération des cellules musculaires cardiaques[4].
Il favorise l'angiogenèse par la migration des cellules endothéliales en jouant sur la voie du PROK2-PROKR1[5].
En médecine
Une mutation du gène, entraînant une augmentation de l'activité de la protéine, favoriserait la formation d'anomalies cardiaques de type communication interauriculaire[6]. D'autres mutations entraînent une atteinte du myocarde ou du développement des valves cardiaques[7].
Notes et références
- Greulich F, Rudat C, Kispert A, Mechanisms of T-box gene function in the developing heart, Cardiovasc Res, 2011;91:212–222
- Cai CL, Zhou W, Yang L et al. T-box genes coordinate regional rates of proliferation and regional specification during cardiogenesis, Development, 2005;132:2475–2487
- Chakraborty S, Yutzey KE, Tbx20 regulation of cardiac cell proliferation and lineage specialization during embryonic and fetal development in vivo, Dev Biol, 2012;363:234–246
- Xiang FL, Guo M, Yutzey KE, Overexpression of Tbx20 in adult cardiomyocytes promotes proliferation and improves cardiac function after myocardial infarction, Circulation, 2016;133:1081-1092
- Meng S, Gu Q, Yang X et al. TBX20 regulates angiogenesis through the prokineticin 2–prokineticin receptor 1 pathway, Circulation, 2018;138:913-928
- Posch MG, Gramlich M, Sunde M et al. A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects, J Med Genet, 2010;47:230–235
- Kirk EP, Sunde M, Costa MW et al. Mutations in cardiac T-box factor gene TBX20 are associated with diverse cardiac pathologies, including defects of septation and valvulogenesis and cardiomyopathy, Am J Hum Genet, 2007;81:280–291