Syndrome de Potocki-Lupski
Le syndrome de Potocki–Lupski, également connu comme le syndrome dup(17)p11.2p11.2, trisomie 17p11.2 ou syndrome de duplication 17p11.2, est un syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2)[1]. Cette duplication a été décrite pour la première fois dans une étude de cas en 1996[2]. En l'an 2000, la première étude de la maladie a été publiée[3], et en 2007, suffisamment de patients ont pu être réunis pour produire une étude complète et lui donner une description clinique détaillée[1]. L'affection est nommée d'après deux chercheurs impliqués dans les dernières phases, les docteurs Lorraine Potocki et James R. Lupski (en) du Baylor College of Medicine[4].
| Syndrome de Potocki-Lupski | |
| Transmission | Génétiquement |
|---|---|
| Chromosome | 17e |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Caractéristiques
Cliniquement, le syndrome présente des caractéristiques similaires au syndrome de Smith-Magenis, mais toutefois distinctes, ce qui peut le faire confondre avec ce dernier. Les deux syndromes se caractérisent par des anomalies congénitales multiples et un retard mental. Dans 80 % des cas on constate un trouble du spectre autistique. D'autres aspects distinctifs incluent une hypotonie musculaire infantile, de l'apnée du sommeil, des anomalies cardiovasculaires, des troubles de l'apprentissage, un déficit d'attention, des troubles obsessionnels compulsifs, une malocclusion dentaire et un retard de croissance staturo-pondérale.
Références
- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Potocki–Lupski_syndrome » (voir la liste des auteurs).
- Lorraine Potocki, Weiman et al Bi, D Treadwell-Deering, CM Carvalho, A Eifert, EM Friedman, D Glaze, K Krull, JA Lee, Richard Alan Lewis, Roberto Mendoza-Londono, Patricia Robbins-Furman, Chad Shaw, Xin Shi, George Weissenberger, Marjorie Withers, Svetlana A. Yatsenko, Elaine H. Zackai, Pawel Stankiewicz et James R. Lupski, « Characterization of Potocki–Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype », American Journal of Human Genetics, Cambridge (Massachusetts), Cell Press, vol. 80, no 4,‎ , p. 633–649 (ISSN 0002-9297, PMID 17357070, PMCID 1852712, DOI 10.1086/512864)
- Angela Brown, Mary C. Phelan, Sliivanand Patil, Eric Crawford, R. Curtis Rogers et Charles Schwartz, « Two Patients With Duplication of 17~11.2: The Reciprocal of the Smith–Magenis Syndrome Deletion? », American Journal of Medical Genetics (en), Wiley-Liss, vol. 63, no 2,‎ , p. 373–377 (DOI 10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2<373::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U)
- Lorraine Potocki, KS Chen, SS Park, DE Osterholm, MA Withers, V Kimonis, AM Summers, WS Meschino, K Anyane-Yeboa, Kwame Anyane-Yeboa, Catherine D. Kashork et Lisa G. Shaffer, « Molecular mechanism for duplication 17p11.2 - the homologous recombination reciprocal of the Smith–Magenis microdeletion », Nature Genetics, New York, Nature Publishing Group, vol. 24, no 1,‎ , p. 84–87 (ISSN 1061-4036, PMID 10615134, DOI 10.1038/71743)
- W. Gu, James R. Lupski et M. Schmidt (dir.), « CNV and nervous system diseases – what's new? », Cytogenetics and Genome Research, Suisse, S. Karger, vol. 123, nos 1–4,‎ , p. 54–64 (ISSN 1424-8581, PMID 19287139, PMCID 2920183, DOI 10.1159/000184692)