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Syndrome d'Ehlers-Danlos

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois Edvard Ehlers (en) et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle.

Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)
Description de cette image, également commentée ci-après
Les fibres de collagène et le syndrome d'Ehlers-Danlos.
(a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille.
(b) les fibrilles chez un patient avec un SED de type dermatosparaxis montrent une altération importante de la morphologie des fibrilles avec des conséquences importantes sur la force de tension des tissus conjonctifs.
(c) Les patients avec un SED classique montrent des fibrilles composites.
(d) Chez un patient avec une anomalie du gène TNX les fibrilles sont uniformes en taille et il n'y a pas de fibrille composite.
(e) En cas d'absence totale d'expression du gène TNX les fibrilles sont moins denses et mal alignées.
Symptômes Hyperélasticité cutanée (d) et hypermobilité articulaire (d)
Classification et ressources externes
CISP-2 L82
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
DiseasesDB 4131
MedlinePlus 001468
eMedicine 1114004
ped/654
MeSH D004535
Patient UK Ehlers-danlos-syndrome-pro

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie), les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu'elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes. Le point commun à toutes ces affections est l'hyperlaxité articulaire, l'hyperélasticité cutanée et la fragilité des tissus conjonctifs[1].

Il est important de se reporter aux articles spécifiques propres à chaque forme particulière citées ci-dessous, en particulier des deux premières.

Classification

Proposition de simplification du classement de 1988

En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de réduire à six types la classification des SED[2] :

  • syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (type III). L'apparition statistique est au centre des dĂ©bats entre chercheurs ; elle serait de 1 personne sur 20 000. Il y a environ 3 000 patients diagnostiquĂ©s en France sur 66 millions de Français ;
  • syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (ancien type I/II). MĂŞme remarque que pour le SED hypermobile. La prĂ©valence hypothĂ©tique serait de 1 sur 20 000. Il y a environ 4 000 patients diagnostiquĂ©s en France. Les chiffres de la prĂ©valence sont remis en cause et rĂ©cemment revus Ă  la baisse dans les derniers travaux de recherche car beaucoup trop forte par rapport au nombre de cas officiellement diagnostiquĂ©s ;
  • syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (type IV). La prĂ©valence serait de 1/150000. Officiellement : 500 cas rĂ©pertoriĂ©s en France ;
  • syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique (type VI). Environ une quarantaine de cas connus dans le monde ;
  • syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (type VII). Moins d'une trentaine de cas connus dans le monde ;
  • syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sphixique (type VIII). Une dizaine de cas connus dans le monde.

L'existence d'autres types que les trois premiers fait débat au sein des spécialistes ; certains pensent comme le Professeur Claude Hamonet que les types VI /VII et VIII n'existeraient pas et ne seraient que des manifestations et expressions diverses du type III. L'équipe de recherche Belgique/France/Canada irait jusqu'à en dénombrer aujourd'hui une douzaine avec des formes jadis ignorées et encourage les patients ayant un type III très sévère à faire des tests génétiques car il pourrait s'agir pour certains d'une autre forme.

Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[3]. Le type vasculaire est le plus grave, avec un pronostic vital pessimiste. Pour les autres, la sévérité peut considérablement varier d'un patient à l'autre, comme dans le type III, considéré comme lourd lorsque l'apparition d'un cancer ou d'un syndrome parkinsonien vient bouleverser la vie du patient.

Classification internationale de 2017

En 2017, de nouvelles données génétiques et cliniques ont amené la communauté internationale a adopter une nouvelle classification, comportant en sus des types déjà cités, les autres types suivants :

  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like (SEDcl), proche du Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique, mais Ă  transmission autosomique rĂ©cessive, dĂ» Ă  un dĂ©ficit en tĂ©nascine X ;
  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type spondylodysplasique (SEDsp), Ă  transmission autosomique rĂ©cessive, dĂ» Ă  une mutation de l'un des gènes B4GALT7, B3GALT6 ou SLC39A13, et prĂ©sentant un tableau diffĂ©rent en fonction du gène concernĂ©, avec en tableau commun une petite taille, une incurvation des membres, une hypotonie musculaire et plus rarement un retard psychomoteur ;
  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type « musculocontractural » (SED mc), Ă  transmission autosomique rĂ©cessive, souvent dĂ» Ă  des mutations du gène CHST14, et plus exceptionnellement du gène DSE (contractures congĂ©nitales en adduction-flexion, pieds Ă©quinovarus, luxations rĂ©currentes, dĂ©formation thoracique, pneumothorax, fragilitĂ© cutanĂ©e avec cicatrices atrophiques et troubles ophtalmologiques) ;
  • Brittle Cornea Syndrome (BCS), de transmission autosomique rĂ©cessive, due Ă  des mutations des gènes ZNF469 et PRDM5. Le tableau comporte des signes ophtalmologiques sĂ©vères, une surditĂ© et des troubles musculosquelettiques ;
  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type myopathique (SEDm), dĂ» Ă  des mutations du gène COL12A1, avec hypotonie musculaire congĂ©nitale, contractures articulaires proximales, hyperlaxitĂ© des articulations distales et retard de dĂ©veloppement moteur ;
  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique dominante, dĂ» Ă  des mutations des gènes C1R ou C1S. Ă€ l'origine d'une pĂ©riodontopathie prĂ©coce sĂ©vère, il prĂ©dispose aux infections, et il est caractĂ©risĂ© par des plaques d’hĂ©matomes prĂ©tibiaux ;
  • syndrome d’Ehlers-Danlos de type cardiaque valvulaire (SEDcv), de transmission autosomique rĂ©cessive, dĂ» Ă  des mutations du gène COL1A2 et responsable d’une valvulopathie sĂ©vère progressive[1].


Notes et références

  1. Centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Sites constitutifs pour les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires, Filière de santé maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR), , 211 p. (lire en ligne)
  2. (en) Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, « Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) », Am J Med Genet, vol. 77, no 1,‎ , p. 31–7. (PMID 9557891, DOI 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O)
  3. (en) Malfait F, Kariminejad A, Van Damme T, Gauche C, Syx D, Merhi-Soussi F, Gulberti S, Symoens S, Vanhauwaert S, Willaert A, Bozorgmehr B, Kariminejad MH, Ebrahimiadib N, Hausser I, Huysseune A, Fournel-Gigleux S, De Paepe A, « Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder », Am J Med Genet, vol. 92, no 6,‎ , p. 935-45. (PMID 23664118, PMCID PMC3675258, DOI 10.1016/j.ajhg.2013.04.016)

Liens externes


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