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Syndrome d'Apert

Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante.

Syndrome d'Apert
Description de l'image Patient with Apert syndrome.jpg.
Classification et ressources externes
CISP-2 A90
CIM-10 Q87.0
CIM-9 755.55
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine 941723
MeSH D000168

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.

Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906[1].

Autres noms de la maladie

  • Acrocephalosyndactylie type I
  • Maladie d’Apert-Crouzon
  • AcrocĂ©phalosyndactylie type II
  • CĂ©phalodactylie de Vogt

Étiologie

Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation. Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque d'apparition de cette pathologie. Le syndrome d'Apert est réputé s'accompagner fréquemment d'une déficience intellectuelle, à l'origine de laquelle des malformations cérébrales pourraient jouer un rôle important.

Incidence

Un nouveau-nĂ© sur 100 000 en France et 1 nouveau-nĂ© sur 50 000 aux États-Unis.

Description

Les pieds d'un enfant atteint d'un syndrome d'Apert.
Les mains du mĂŞme enfant.
  • Le diagnostic clinique se fait sur la prĂ©sence de fusion prĂ©maturĂ©e des sutures coronales avec des caractĂ©ristiques du visage. La croissance des os du crâne se faisant perpendiculairement aux sutures, le crâne prend une forme de tour.
  • Des anomalies cĂ©rĂ©brales sont possibles telles que l’agĂ©nĂ©sie du corps calleux.
  • Il existe des anomalies avec une fusion des doigts des mains et des pieds, ou syndactylie. Cette syndactylie comprend 4 doigts sur 5 rĂ©alisant l’aspect dit « en cuiller », « en main d’accoucheur » ou « en moufles ».
  • Le retard mental est frĂ©quent et important.
  • Troubles du langage possibles.

Diagnostic

Anténatal

  • Possible par Ă©chographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la dĂ©formation du crâne en forme de tour (turricĂ©phalie). L’échographie en 3D peut ĂŞtre très utile pour mettre en Ă©vidence la fusion prĂ©maturĂ©e des sutures coronales.. L’imagerie Ă  rĂ©sonance magnĂ©tique est indispensable pour complĂ©ter l’étude du cerveau du fĹ“tus.

Post natal

Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic.

Différentiel

Est celui d’une craniosynostose.

Mode transmission

La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggèrent une transmission autosomique dominante.

Traitement

Une investigation soigneuse comprenant un examen en résonance magnétique nucléaire est nécessaire pour rechercher des malformations cérébrales associées. Les patients doivent être opérés tôt, idéalement avant l'âge de 9 mois. La qualité de l'environnement sociofamilial doit être optimisée[2].

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable. Le diagnostic de la maladie est possible par étude du caryotype en début de grossesse.

Voir aussi

Liens externes

Notes et références

  1. (en) « Article « Syndrome d'Apert » », sur Who Named It?
  2. D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah « Pronostic mental du syndrome d'Apert » Archives de Pédiatrie 1996;3(8):752-60. DOI 10.1016/0929-693X(96)82156-7, Éditions scientifiques et médicales Elsevier
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