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Syndrome d'Abruzzo-Erickson

Le syndrome d'Abruzzo–Erickson est une maladie génétique rare qui associe surdité, oreilles saillantes, colobome, fente palatine ou rugosité palatine et petite taille[1] - [2]. Il a été caractérisé en 1977[3].

Syndrome d'Abruzzes–Erickson
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.8
OMIM 302905
MeSH C535559

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Références
  1. Leonard Pinsky, Robert P. Erickson, R. Neil Schimke, Genetic disorders of human sexual development, New York, Oxford University Press, , Dodr. Ă©d., 410 p. (ISBN 978-0-19-510907-8, lire en ligne), p. 260
  2. Robert J. Gorlin, Helga V. Toriello, M. Michael Cohen Jr, Hereditary hearing loss and its syndromes, New York, Oxford University Press, , 457 p. (ISBN 978-0-19-506552-7, lire en ligne), p. 127
  3. Abruzzo MA, Erickson RP, « A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis », J. Med. Genet., vol. 14, no 1,‎ , p. 76–80 (PMID 839509, PMCID 1013515, DOI 10.1136/jmg.14.1.76)
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