Colobome
Le colobome oculaire (du Grec koloboma, signifiant « défaut »[1]) est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8 |
|---|---|
| CIM-9 | 377.23, 743.4, 743.46, 743.52 et 743.57 |
| OMIM | 120300 et 120200 216820, 120300 et 120200 |
| DiseasesDB | 29894 |
| MedlinePlus | 003318 |
| MeSH | D003103 |
| Patient UK | Coloboma |
Mise en garde médicale
Le mot est formĂ© Ă partir du grec ancien ÎșολοÎČÏÏ / kolobos qui signifie : tronquĂ©, mutilĂ©.
Les différents types de colobome sont :
- colobome chorio-rétinien ;
- colobome du cristallin ;
- colobome irien ;
- colobome maculaire ;
- colobome palpébral ;
- colobome papillaire.
Il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, mais on doit surveiller l'apparition d'éventuelles complications comme des décollements de rétine ou des glaucomes, qu'il faut alors traiter rapidement.
Le colobome peut ĂȘtre associĂ© Ă une atteinte de la taille du globe oculaire, appelĂ©e microphtalmie.
Causes
Un colobome irien ou rétinien est possible dans les anomalies de la ligne médiane tel que retrouvé dans le déficit congénital en hormone de croissance.
ĂpidĂ©miologie
Le taux de prévalence est d'environ 0,5 à 0,7 pour 10 000 naissances, ce qui en fait une anomalie relativement rare[2].
Traitement
Le colobome de l'iris peut ĂȘtre traitĂ© de plusieurs façons. Une solution artificielle rĂ©side dans l'utilisation d'une lentille de contact cosmĂ©tique spĂ©cialisĂ©e avec une fente s'adaptant Ă la pupille.
Une réparation chirurgicale du défaut de l'iris est également possible. Dans certains cas, les chirurgiens peuvent visuellement fermer le colobome à l'aide de sutures.
La vision peut ĂȘtre amĂ©liorĂ©e par des lunettes, des lentilles de contact ou mĂȘme par une chirurgie oculaire au laser, mĂȘme si elle peut ĂȘtre limitĂ©e si la rĂ©tine est touchĂ©e ou s'il y a une amblyopie[3].
Voir aussi
Liens externes
- Les colobomes sur www.snof.org
- Colobome oculaire sur www.orpha.net
- Colobome sur www.chu-rouen.fr
Notes et références
- (en) « coloboma », dans coloboma, Mosby Year-Book, , 4th éd. (ISBN 9780801672255), p. 361
- (en) SJ Hornby, S Adolph, CE Gilbert, L Dandona et A Foster, « Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system », Ophthalmology, vol. 107, no 3,â , p. 511â20 (PMID 10711890, DOI 10.1016/S0161-6420(99)00140-2)
- (en) « Coloboma », sur RNIB.org.uk, Royal National Institute of Blind People (consulté le )