Syndrome 3C

• Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
• Syndrome de Ritscher-Schinzel

Le gène en cause est inconnu.

Malformations cardiaques

• Touchent surtout l'endocarde
• Canal atrio-ventriculaire
• Anomalies des valves mitrales et tricuspides
• Malformations cono-troncale

Hypoplasie du cervelet

• Agénésie du vermis cérébelleux
• Malformation de Dandy-Walker
• Dilatation du carrefour ventriculaire

Dysmorphie craniofaciale

• Une saillie des bosses frontales
• Un occiput proéminent
• Une fontanelle antérieure large
• Un hypertélorisme,
• Une racine du nez plate
• Une division palatine ou une luette bifide

Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.

Le tableau clinique fait discuter :

• Syndrome de Joubert
• Syndrome CHARGE
• Syndrome G

Transmission autosomique récessive probable

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210