Synaptotagmine 2
La Synaptotagmine 2 est une protéine dont le gène est le SYT2 situé sur le chromosome 1 humain[1]
En médecine
La mutation du gène provoque un syndrome myasthénique congénital proche du syndrome de Lambert-Eaton[1].
Notes et références
- Herrmann DN, Horvath R, Snowden JE et al. Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of Lambert-Eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy, Am J Hum Gen, 2014;95:332–339
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