Sox2

La protéine Sox2 est le produit de la transcription du gène SOX2 que l’on retrouve sur le chromosome 3 du locus 3q26-3q27 chez l’être humain. SOX2 est aussi connu sous les noms ANOP3, MCOPS3 et MGC2413. On retrouve un seul exon. D’ailleurs, le gène SOX2 à la particularité d’être l’intron d’un autre gène nommé SOXOT (SOX overlapping transcript)[1].

Sox2 est une protéine de 317 acides aminés. Son poids moléculaire est de 34 310 Da. Son hydrophobicité est de -0,7. La protéine Sox2 possède une région nommée boîte-HMG de 69 acides aminés. C’est une protéine exprimée dans le noyau cellulaire.

On retrouve un homologue de Sox2 chez la souris qu’on nomme Sox2_mouse[2]. Ce gène possède 319 acides aminés et a un poids moléculaire de 34454 Da. Cet homologue se situe également sur le chromosome 3.

Sox2 est en fait l’abréviation de « SRY-related HMG-box gene 2 » qui peut être divisé en deux parties :

• HMG-box pour « high mobility group » et c’est le nom que l’on donne à la région d’acides aminés de Sox2 qui se fixera à l’ADN ;

• SRY pour « sex determining region Y ».

Sox2 fait partie de la famille de gènes SOX qui code des facteurs de transcription dont leur boîte-HMG ressemble à celle que l’on retrouve sur Sry qui est le produit de la transcription du gène SRY.

Sox2 en tant que facteur de transcription lors de l’embryogenèse se retrouve donc impliqué dans plusieurs processus biologiques tels que la neurogenèse, la formation de l’ectoderme, l’endoderme et le mésoderme[3]. Sox2 n’agit pas seul, il forme un complexe avec d’autres facteurs de transcription tels que NANOG, Oct4, Oct1 lors de l’embryogenèse. En ce qui concerne le complexe NANOG/Oct4/Sox2, il a été démontré qu’il pourrait s’autoréguler par la propre régulation de chacun des facteurs[2].

Lors de la culture de cellules souches embryogéniques, il faut ajouter des facteurs de transcription tels que NANOG, Oct1/4 et Sox2 pour maintenir l’auto renouvellement des cellules souches indifférenciées.

La principale pathologie liée à un trouble de mutation du gène SOX2 est l’anophtalmie/microphtalmie. L’anophtalmie est une maladie congénitale qui induit l’absence bilatérale ou unilatérale du globe oculaire chez le nouveau-né. La microphtalmie est quant à elle une maladie chez le nouveau-né qui lui confère des globes oculaires non fonctionnels et qui sont en fait des vestiges produits par un arrêt de différenciation des cellules lors de l’embryogenèse. Une étude effectuée en Angleterre rapporte que sur 50 000 nouveau-nés, il y avait un enfant atteint d’anophtalmie ou de microphtalmie sur 10 000[4]. L’anophtalmie est une maladie très rare qui cause de très lourds dommages allant jusqu’à l’aveuglement total chez l’enfant dû à l’absence des deux globes oculaires. Dans un article, on rapporte que l’anophtalmie serait causée par une délétion de 20 paires de bases dans le gène SOX2[5]. Une autre étude a démontré que PAX6, SOX2 et OXT2 jouent un rôle important pour le développement des yeux[6].

Les caractéristiques cliniques de la maladie sont des troubles de l’apprentissage, une croissance post-natale insuffisante et une crytorchidie ou micro pénis chez les garçons

Pour ce qui est des traitements, ils sont encore au stade de recherche. Par contre, les médecins font un suivi tout au long de la croissance de l’enfant, car leur visage risque d’être modifié à cause de l’absence du ou des globes oculaires. Pour empêcher cette déformation visuelle, il est possible de poser des prothèses.

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