RAF1
Le RAF1 est sérine/thréonine kinase. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Il appartient à la famille de protéines RAF.
RĂ´les
Il se fixe et inhibe la kinase MST2[1].
En médecine
Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan[2] particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave[3].
Notes et références
- Romano D, Matallanas D, Weitsman G, Preisinger C, Ng T, Kolch W, Proapoptotic kinase MST2 coordinates signaling crosstalk between RASSF1A, Raf-1, and Akt, Cancer Res, 2010;70:1195–1203
- Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y et al. Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome, Nat Genet, 2007;39:1013–1017
- Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW et al. RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature, Clin Dysmorphol, 2017;26:195–199
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