Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.
Cause
Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel.
Description
Elle se caractérise par une obésité, une résistance à l'insuline[1] et à la parathormone[2], d'un métabolisme de base diminué[3].
Notes et références
- (en) Muniyappa R, Warren MA, Zhao X et al. « Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a » J Clin Endocrinol Metab, 2013;98:E1796–801.
- (en) Long DN, McGuire S, Levine MA, Weinstein LS, Germain-Lee EL, « Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity » J Clin Endocrinol Metab, 2007;92:1073–9.
- (en) Roizen JD, Danzig J, Groleau V et al. « Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type 1A » J Clin Endocrinol Metab, 2016;101:880–8.
Cet article est issu de wikipedia. Text licence: CC BY-SA 4.0, Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.