Locus de caractères quantitatifs

Un caractère qui présente une variation continue au sein d'une population (caractère quantitatif) est supposé être contrôlé par plusieurs gènes à effet faible : modèle infinitésimal[1]. Cependant, il a été montré que quelques gènes majeurs (QTL) pouvaient participer de façon significative à cette variabilité (modèle oligogénique).

L'analyse QTL cherche à caractériser l'architecture génétique d'un type de caractère : c'est-à-dire à déterminer le nombre de régions du génome impliquées ainsi que leurs positions et leurs effets. Cette approche se base sur l'analyse combinée de l'information moléculaire et d'un caractère quantitatif dans une descendance en ségrégation. Elle permet de tester statistiquement le lien entre variation génétique (comme celle de marqueurs moléculaires) et variation phénotypique. Si ce test est significatif, on met en évidence un QTL.

Partant d'une analyse simple marqueur (analyse de variance à un facteur), l'analyse QTL a évolué vers des méthodes de plus en plus complexes :

1. "l'interval mapping" (IM) [3] - [4] : utilisant l’information de la carte génétique pour positionner les QTL le long du génome
2. le "composite interval mapping" (CIM) [5] - [6]
3. le "multiple interval mapping" (MIM) [7] - [8] qui prennent compte des cofacteurs (marqueurs significativement associés au caractère)

Parallèlement à ces méthodes classiques, des approches bayésiennes ont également été développées[9] - [10] mais restent pour l'instant peu utilisées chez les plantes.

Comme pour toutes les analyses statistiques, la taille de l'échantillon est un facteur critique. Pour des petites tailles d'échantillon, le risque de ne pas détecter de QTL à effet faible est important. Cela surestime donc l'effet de ceux qui sont détectés. C'est ce que l'on appelle communément l'effet "Beavis" [11].