LDLRAP1
Le LDLRAP1 (pour « low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est LDLRAP1 situé sur le chromosome 1 humain.
RĂ´les
Il se fixe sur la partie endocellulaire du récepteur aux LDL permettant l'internalisation du couple LDLR-LDL[1].
En médecine
Une mutation du gène est responsable d'une forme rare d'hypercholestérolémie familiale, l'hypercholestérolémie autosomale récessive[2].
Notes et références
- Garuti R, Jones C, Li WP et al. The modular adaptor protein autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) promotes low-density lipoprotein receptor clustering into clathrin-coated pits, J Biol Chem, 2005;280:40996–41004
- Garcia CK, Wilund K, Arca M et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein, Science, 2001;292:1394–1398
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