Héritabilité du QI

Les études classiques d'apparentés ou de jumeaux ont fréquemment abouti à des estimations d'héritabilité du QI à l'âge adulte de l'ordre de 50 à 80 %[6] - [7]. Toutefois, ces méthodes d'estimation cumulent des biais qui conduisent à une surestimation de l'héritabilité, y compris les études de jumeaux parfois présentées à tort comme fiables[8] - [9] - [10] - [11].

Depuis les années 2000 ont été développées des méthodes d'estimation de l'héritabilité qui sont basées sur les données génomiques de gros échantillons d'individus. Le principe général de la méthode qui a pour l'instant été le plus utilisée consiste à bâtir un modèle mathématique de l'effet statistique du génotype comme étant la combinaison des effets statistiques d'un sous-ensemble plus ou moins grand des polymorphismes mono-nucléotidiques (SNP).

Seule la prise en compte de plusieurs dizaines de milliers de SNP permet de reconstituer, via un modèle statistique ad hoc, une part de variance substantielle attribuable aux génotypes dans l'échantillon de population utilisé, c'est-à-dire une héritabilité dite génomique estimée approchant parfois 50%[12]. Toutefois, le cas échéant ces modèles souffrent d'overfitting, c'est-à-dire de sur-ajustement du modèle aux données. Dans ce cas, le modèle "explique" une grande part de variance par les SNP, mais seulement parce qu'il a incorporé un bruit aléatoire présent dans les données de l’échantillon qui a servi à le construire (une partie de cette héritabilité estimée est donc fictive). Pour limiter l'overfitting, il est recommandé d'opérer des validations croisées du modèle sur d'autres échantillons[13]. La mise en oeuvre de ces validations croisées dans les études humaines reste insuffisante et de fait, la part de variance expliquée par ces modèles chute souvent drastiquement lorsqu'ils sont appliqués à un autre échantillon.

Ainsi, dans Hill et al. 2018 par exemple, les auteurs ont pu construire un modèle mathématique expliquant 25,44 % de la variance d'une mesure de l'intelligence dans l'échantillon initial, mais lorsque ce modèle a été appliqué à trois échantillons de réplication, seuls 3,64 % à 6,84% de la variance de mesures de l'intelligence ont été prédits par le modèle[14].

De même, le modèle bâti par Lee et al. 2018 sur la base d'un échantillon de 1,1 million de personnes d'ascendance génétique européenne, utilisant environ 250 000 SNP, n'a permis de rendre compte que de 12,7 % de la variance du nombre d'années d'études et 6,9 % de celle d'une mesure de performance cognitive dans une cohorte de réplication, et de respectivement 10,6% et 9.7 % dans une autre[15]. De plus, selon les auteurs le modèle a perdu 85 % de son pouvoir prédictif lorsqu'il a été appliqué à un échantillon de personnes afro-américaines. Les auteurs soulignent en outre que l'effet propre des variants génétiques est probablement surestimé par le modèle en raison d'une « corrélation entre le niveau d'éducation et un environnement éducatif propice à la réussite scolaire ». En 2019, la part de variance prédite par ce modèle était la plus élevée jamais atteinte par ce type d'approche, tous traits cognitifs ou comportementaux confondus[16].

La méthode RDR est une méthode récente également basée sur des données génomiques, visant à compenser certains défauts des méthodes basées sur une modélisation des effets statistiques des SNP. Elle estime l'héritabilité en examinant la façon dont la similarité phénotypique entre individus varie en fonction de leur proximité génétique, mesurée par la fraction du génome partagée par deux individus car héritée d'un ancêtre commun. Mise en œuvre pour la première fois en 2018 sur un échantillon de près de 55 000 Islandais, elle a abouti a des estimations d'héritabilité nettement plus faibles que celles produites par les méthodes existantes[17]. En particulier, l'héritabilité du niveau d'études a été estimée dans cet échantillon à 17%, contre respectivement 52%, 29% et 40% avec trois autres méthodes et 43% avec l'étude de jumeaux de référence.