Dystrophie maculaire vitelliforme de Best

Le pronostic est relativement bon avec une vision qui ne baisse vraiment qu’après 40 ans. La plupart des patients peuvent lire toute leur vie avec un œil.

• Stade pré-vitelliforme ou du porteur sain :
  • Macula normale ;
  • Altérations de l’électrorétinogramme (ERG) ;

• Stade vitellin :
  • Peu de signes fonctionnels : acuité visuelle normale ;
  • Fond d'œil : aspect d’œuf sur le plat, lésion arrondie, bien limitée, de 0,5 à 2 diamètre papillaire (DP), jaunâtre ;

• Stade du pseudo-hypopion ou en œuf brouillé :
  • Baisse de l'acuité visuelle (4 à 5/10)
  • Fond d'œil : niveau bien marqué qui peut bouger si on incline le patient

• Stade atrophique :
  • Stade cicatriciel ;
  • Acuité visuelle inférieure à 2/10 ;
  • Difficile de différencier avec une autre cause d’atrophie ;

• Risque de néovaisseaux choroïdiens :
  • Difficile de diagnostic ;
  • C'est le risque évolutif le plus grave.

• Diagnostic entre l’âge de 7 et 14 ans
• Présence d’une lésion polymorphe typique au fond d'œil
• Transmission héréditaire dominante
• Électrooculogramme altéré
• Évolution spontanée typique

Angiographie fluo

• Dépôts mieux vus aux clichés vert et rouge (moins bien vus sur les clichés en bleu)
• Effet masque, discrète imprégnation aux temps tardifs.
• Image en cocarde.

Angiographie ICG

• Intérêt si doute diagnostic avec néovaisseaux.
• Si présence de néovaisseaux : on met en évidence un effet masque sur les temps précoces s'il y a des migrations pigmentaires, et une fluorescence inhomogène aux temps tardifs.
• S'il n'y a pas de néovaisseaux : il est parfois difficile de différencier la fluorescence des néovaisseaux et du matériel.

Autres examens

• Oscillateur commandé en tension (OCT)
  • On visualise le matériel sous l’EP.
• EOG
  • Les troubles sont systématiques avec élévation du rapport d'Arden.
• Vision des couleurs
  • On met en évidence un axe bleu-jaune, deutan.

• Choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) surtout dans les formes avec décollement de l'épithélium pigmentaire (DEP)
• Dystrophie pseudo-vitelliforme de l’adulte (pattern dystrophie)
• Maladie de Stargardt
• Télangiectasies fovéolaires périrétiniennes
• DEP contenant des pigments hématiques
• Maculopathie aigüe de phototraumatisme solaire