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Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich

La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, COL6A3 codant le collagène type VI. Voir l'article.

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La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich sur Orphanet

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