Dystonie dopa-sensible
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine gĂ©nĂ©tique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phĂ©notype peut ĂȘtre similaire Ă celui de la paralysie cĂ©rĂ©brale infantile.
| dystonie dopa-sensible dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes ; dystonie 5 (DYT5) ; syndrome Segawa[1] | |
| Référence MIM | 128230 |
|---|---|
| Chromosome | 14q22.1-q22.2 |
| GĂšne | GCH 1 |
| PrĂ©valence | 1-9â1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gÚne identifié | |
dystonie dopa-sensible
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G24.1 |
|---|---|
| CIM-9 | |
| OMIM | 128230 |
| DiseasesDB | 33518 |
| eMedicine | neuro/168 |
| MeSH | C538007 |
Mise en garde médicale
Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa[2] - [3].
Notes et références
- (en) Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Adv Neurol, no 14,â , p. 215-33. (PMID 945938)
- (en) Masaya Segawa, « Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5) », Chang Gung Med J, vol. 32, no 1,â , p. 1-11. (PMID 19292934, lire en ligne [PDF])
- (en) Masaya Segawa, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Brain Dev, vol. 33, no 3,â , p. 195-201. (PMID 21094587, DOI 10.1016/j.braindev.2010.10.015)
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