CACNA1A

Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.

Ce gène code la sous-unité alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).

Les allèles pathologiques sont responsables de :

• Migraine hémiplégique familiale type 1
• Ataxie cérébelleuse type 6
• Ataxie paroxystique héréditaire

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