Érythermalgie
Une érythermalgie (d’erythros : rouge, thermos : chaud, algos : douleur) est une forme rare de neuropathie, entraînant des douleurs quotidiennes extrêmes des extrémités, les pieds généralement, le plus souvent bilatérales et symétriques, à types de brûlures, de piqûres et de lacérations, déclenchées par la chaleur dès 22 degrés, la station debout, la marche même très lente et sur une très courte distance, et toute activité même modérée (monter un étage,faire le ménage, la cuisine, etc.). Les douleurs sont également nocturnes et empêchent le malade de s'endormir.
Pris comme modèle dans les douleurs neuropathiques en raison de l'intensité extrême des douleurs (atteignant souvent 9/10 ou 10/10 sur l'échelle de la douleur pour les formes sévères et responsables d'un taux de suicide élevé et de détresse psychologique importante), l'érythermalgie altère grandement la qualité de vie des patients et leur vie sociale, familiale et professionnelle. L'utilisation d'un fauteuil roulant s'avère souvent nécessaire au fur et à mesure de l'aggravation de la pathologie dans le cas des érythermalgies primaires génétiques.
Par ailleurs les douleurs se déclenchent spontanément toutes les nuits dès que le patient tente de s'endormir, perturbant grandement le sommeil et occasionnant une fatigue intense. La phase d'endormissement créant en effet une légère vasodilatation, cela suffit pour les patients atteints de cette pathologie à déclencher une crise, les empêchant par là même de s'endormir. Des médicaments antidouleurs puissants de palier trois sont souvent nécessaires pour permettre un minimum de sommeil.
Au même titre que l'érythromélalgie, c'est un acrosyndrome paroxystique au cours duquel les extrémités sont rouges, brûlantes et douloureuses[1].
Certaines personnes sont alitées au bout de quelques années d'évolution. C'est une maladie orpheline encore mal connue par la communauté médicale. Les patients doivent maintenir leur corps au froid, en utilisant des pains de glace, des gilets refroidissant, des ventilateurs et un système de climatisation, notamment pour pouvoir dormir. La maladie est extrêmement invalidante sur le plan fonctionnel, notamment quant à la possibilité de se déplacer, de conduire, d'avoir une vie sociale, familiale et professionnelle.
La prise en charge se fait dans les CHU et les centres anti-douleurs. La maladie est connue aux USA comme "man of fire syndrome" ("syndrome de l'homme en feu"). Les personnes atteintes ont en effet la sensation, plusieurs fois par jour et durant plusieurs heures, de brûler vifs.
Les zones touchées sont le plus souvent les pieds, voir les mains, mais on peut parfois voir des atteintes d'autres parties du corps dans les cas sévères, comme les joues, le nez, les oreilles ou encore les genoux.
L'application journalière de glace entraîne des altérations de la peau, des ulcères et peut parfois aller jusqu'à l'amputation[2] - [3] - [4].
Certaines formes sont dues à un mauvais fonctionnement des canaux sodiques Nav 1.7[2], Nav1.8 ou Nav1.9.
Le froid entraîne un soulagement temporaire lors des crises mais avec des effets délétères[2] - [5], notamment des ulcères et un effet rebond.
Diagnostic
Le diagnostic se fait à l'interrogatoire[3] - [4] :
- Crises paroxystiques,plusieurs fois par jour déclenchées par la marche, la chaleur (supérieure à 20 degrés en moyenne), la station debout, toute activité même légère, les variations de température, les repas, le soir et le sommeil.
- Douleurs extrêmes, de type neuropathique (brûlures ++ comme si le malade avait sa peau sur une braise ou une plaque électrique sans pouvoir l'enlever, piqûres et fourmillements intenses, parfois sensations de lacérations ou de marche sur du verre pilé).
- Rougeur importante, œdème (pas systématique), peau très chaude dans les zones atteintes.
Les patients ont un besoin irrépressible de refroidir leurs pieds, en les mouillant très régulièrement avec de l'eau froide en marchant par exemple, ou en appliquant de la glace. Le port de chaussures fermées au printemps et en été devient impossible en raison de la douleur intolérable[2] - [3]. La marche est extrêmement difficile et limitée par la douleur. Une activité même minime des membres supérieurs comme des membres inférieurs ainsi qu'une température douce provoque des crises de douleurs intenses chez les malades touchés, notamment dans le cadre des érythermalgies primaires. La forme secondaire est moindre et les douleurs moins intenses.
Traitements
Aucun traitement n'est actuellement efficace pour l'ensemble des patients. La douleur est majeure et insomniante,réduisant fortement l'activité sociale, imposant l'utilisation d'anti-douleurs puissants dans les cas sévères[3] :
- Tramadol (niveau 2)
- tricycliques (contre la douleur neuropathique)
- ketamine
- Neurontin et Lyrica, qui sont des antiépileptiques, utilisés dans le traitement de la douleur neuropathique
- Morphine (peu efficace)
- Carbamazépine (formes primaires altérant les canaux sodiques)
- Mexiletine (formes primaires altérant les canaux sodiques)
- Différents traitement topiques peuvent être tentés, comme des préparations à base de kétamine,des patchs de lidocaine ou le Qutenza en CHU.
L'aspirine n'est efficace que dans les cas d'érythromélalgie secondaire à une maladie myéloproliférative[3].
Le traitement analgésique reste souvent très problématique et peu de patients obtiennent un soulagement net de leurs douleurs.
L'adaptation de l'environnement, une activité réduite, une adaptation des horaires de sorties ou de travail (le matin quand les douleurs sont moindres), des conditions de travail, avec un environnement frais, l'utilisation de ventilateurs pour dormir, de tapis de froid sur le matelas par exemple, sont importants pour permettre au patient de conserver le plus longtemps possible une activité sociale et professionnelle[3].
Cette maladie étant peu connue et relativement invisible aux yeux des autres personnes, les patients se trouvent qui plus est souvent incompris par leur entourage. A ce titre, l'association américaine TEA a réalisé un guide à l'usage des patients et de leur famille, permettant de mieux appréhender le quotidien des malades[3].
Diagnostics différentiels
- Artériopathie
- Algodystrophie
- Neuropathies
- Acrodynies (intoxication au mercure ou à l'arsenic)
- Cellulite bactérienne (souvent unilatérale)
- Acrocholose (neuropathie)
- Maladie des paumes rouges de Lane
- Phase de réchauffement des engelures
- Syndrome de Raynaud (déclenché par le froid)
- Syndrome acromélalgien
Étiologie
On distingue l'érythermalgie primaire, parfois familiale et les érythermalgies secondaires, moins sévères, non évolutives, plus fréquentes et dues à différentes maladies, survenant en moyenne entre 50 et 60 ans.
Les érythermalgies primaires, souvent sévères et évolutives lorsqu'elles sont dues à des mutations des canaux sodiques, sont génétiques dans 15% des cas et dues à des mutations des gènes SCN9A, SCN10A ou SCN11A. Les autres érythermalgies primaires sont idiopathiques.
Les mutations incriminées sont différentes selon les patients. Pour l'heure, une vingtaine ont été répertoriées chez des patients ayant une érythermalgie primaire. Certaines sont extrêmement rare et aucun traitement codifié n'existe pour le moment pour ces canalopathies.
Les érythermalgies secondaires au syndrome myéloprolifératif sont appelées érythromélalgies[3].
- HTA
- Cancers
- diabète
- Certains médicaments (inhibiteurs calciques)
- Maladies auto-immunes (lupus érythemateux disséminé, sclérodermie)
- Neuropathie des petites fibres (très fréquent)
- Neuropathie périphérique
- Intoxications mercurielles
- Intoxication par les champignons (Syndrome acromélalgien) causée par le Clitocybe à bonne odeur sur le bassin méditerranéen dont le Sud-Est de la France et Paralepistopsis acromelalga au Japon et en Corée[5].
Notes et références
- Orphanet, Pr Joost P.H. Drenth, « Érythermalgie primaire », Maladies rares, Orphanet, (consulté le )
- (en) Byoung Chan Kang, Da Jeong Nam, Eun Kyoung Ahn et Duck Mi Yoon, « Secondary Erythromelalgia - A Case Report - », The Korean Journal of Pain, vol. 26, no 3, , p. 299–302 (ISSN 2005-9159, PMID 23862006, PMCID PMC3710946, DOI 10.3344/kjp.2013.26.3.299, lire en ligne, consulté le )
- (en) « Erythromelalgia », sur nhs.uk, (consulté le )
- (en) Shobhana Gaur et Thomas Koroscil, « Late-onset erythromelalgia in a previously healthy young woman: a case report and review of the literature », Journal of Medical Case Reports, vol. 3, no 1, , p. 106 (ISSN 1752-1947, PMID 19946584, PMCID PMC2783047, DOI 10.1186/1752-1947-3-106, lire en ligne, consulté le )
- E. Saviuc, « Intoxication par champignons et érythermalgie. », Bulletin d'Information Toxicologique (Québec), vol. 15, no 3, , p. 4-7 (lire en ligne)