Syndrome Ravine
Le syndrome Ravine ou syndrome de Ravine est un syndrome qui se caractérise par une anorexie du nourrisson accompagnée de vomissements constatée sur des patients de l'île de La Réunion, département d'outre-mer français dans le sud-ouest de l'océan Indien.
Son nom vient de ce qu'il y a été observé dans certains îlets isolés entourés de ravines où la population a connu des taux importants de consanguinité. « RAVINE » est également l'acronyme de nourrisson Réunionnais, Anorexie, Vomissements Incoercibles et signes NEurologiques[1].
Cause
L'origine de ce syndrome serait une mutation autosomale récessive d'un rétrotransposon, transcrit en ARN non codant[2].
C'est la première fois qu'une maladie génétique humaine a été attribuée — par une équipe de l'INSERM, en 2012 — d’un gène « sauteur », transcrit comme long ARN non codant[3].
Une personne sur 50 serait porteuse de ce gène à La Réunion, en raison de l'histoire du peuplement de l'île. Un enfant sur 4 présente le risque d'être touché par cette pathologie[4].
Pronostic
La maladie est létale avant l'âge de deux ans dans près de 50 % des cas observés.
Notes et références
- (en) RENOUIL M. ; FOURMAINTRAUX A. ; CARTAULT F. ; RODRIGUEZ D.; RAZAFINARIVO-SCHOREITZ S. ; CHAURAND G.; WENDLING C. ; BANGUI A. ; PONSOT G. C, « L'anorexie sévère du nourrisson réunionnais : une nouvelle affection autosomique récessive ? = Severe infantile anorexia in the French island of Réunion : a new autosomal recessive disease?? », Réunion de la Société de néphrologie pédiatrique, vol. 6, no 7,‎ , p. 725-734 803-813
- (en) François Cartaulta, Patrick Muniera, Edgar Benkoc, Isabelle Desguerred, Sylvain Haneinb, Nathalie Boddaerte, Simonetta Bandierab, Jeanine Vellayoudoma, Pascale Krejbich-Trototf, Marc Bintnerg, Jean-Jacques Hoarauf, Muriel Girardb, Emmanuelle Géninh, Pascale de Lonlayb, Alain Fourmaintrauxa, Magali Navillej, Diana Rodriguezk, Josué Feingoldb, Michel Renouili, Arnold Munnichb, Eric Westhofm, Michael Fählingc, Stanislas Lyonnetb, Alexandra Henrion-Caude, « Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy », PNAS March 27, vol. vol. 109 numéro=13,‎ , p. 4980-4985 (lire en ligne)
- INSERM, « Le gène sauteur de la Ravine », sur presse.inserm.fr,
- Charline Bakowski, « ▶️ Syndrome "Ravine" : Nouveau décès d'un enfant réunionnais », Zinfos 974, l'info de l'ile de La Réunion,‎ (lire en ligne, consulté le )