SMAD3
Le SMAD3 (pour « Mothers against decapentaplegic homolog 3 ») est une protéine dont le gène est le SMAD3 situé sur le chromosome 15 humain.
RĂ´le
Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine
Une mutation de son gène entraîne un syndrome associant anévrisme aortique thoracique et polyarthrite[1], pouvant être proche d'un syndrome de Loeys-Dietz[2].
Notes et références
- (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. « Mutations in smad3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis » Nat Genet, 2011;43:121–126
- (en) Pyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, « Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling » Genet Med, 2014;16:641–642
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