PHACTR1
Le PHACTR1 (pour « Phosphatase and actin regulator 1 » est une protéine dont le gène est situé sur le chromosome 6 humain.
RĂ´le
Son expression est modulée par la neuropiline 1. Il intervient dans l'angiogenèse[1] et dans la formation de l'athérome[2].
En médecine
Un variant du gène est associé avec une augmentation du risque de survenue d'une dissection spontanée d'une artère coronaire[3], d'une artère carotide[4] ou d'une dysplasie fibromusculaire[5]. Ce variant régule l'expression de l'endothéline-1[6].
Notes et références
- Allain B, Jarray R, Borriello L et al. Neuropilin-1 regulates a new VEGF-induced gene, Phactr-1, which controls tubulogenesis and modulates lamellipodial dynamics in human endothelial cells, Cell Signal, 2012;24:214-223
- Reschen ME, Lin D, Chalisey A, Soilleux EJ, O'Callaghan CA, Genetic and environmental risk factors for atherosclerosis regulate transcription of phosphatase and actin regulating gene PHACTR1, Atherosclerosis, 2016;250:95-105
- Adlam D, Olson TM, Combaret N et al. Association of the PHACTR1/EDN1 genetic locus with spontaneous coronary artery dissection, J Am Coll Cardiol, 2019;73:58-66
- Debette S, Kamatani Y, Metso TM et al. Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection, Nat Genet, 2015;47:78-83
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ et al. PHACTR1 is a genetic susceptibility locus for fibromuscular dysplasia supporting its complex genetic pattern of inheritance, PLoS Genet, 2016;12:e1006367
- Gupta RM, Hadaya J, Trehan A et al. A genetic variant associated with five vascular diseases is a distal regulator of endothelin-1 gene expression, Cell, 2017;170:522-533
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