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Maladie de Cacchi-Ricci

La maladie de Cacchi-Ricci, ou « rein en éponge » (Ectasie canaliculaire précalicielle), est une maladie rénale congénitale[1] associée à un haut risque de lithiase urinaire et de néphrocalcinose[2].

Maladie de Cacchi-Ricci (Ectasie canaliculaire précalicielle)
Description de cette image, également commentée ci-après
Dessin représentant l'aspect de « rein en éponge » tel vu à l'urographie intraveineuse lors de la maladie de Cacchi-Ricci.
Classification et ressources externes
CIM-10 Q61.5
CIM-9 753.17
OMIM 174000
DiseasesDB 7915
eMedicine 379323
MeSH D007691

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Le diagnostic se fait par uroscanner avec injection de contraste.

Epidémiologie

Elle apparaît généralement sporadiquement, avec toutefois quelques cas familiaux rapportés.

Sa prévalence en population générale n'est pas connue[2].

Aspects de la maladie

Cette maladie est une anomalie congénitale qui peut être unilatérale ou bilatérale (toucher 1 ou 2 reins) ou être limitée à un secteur du rein. Cette anomalie est constituée par des ectasies des canalicules précaliciels au sein desquels peuvent ainsi précipiter de petites lithiases dont la disposition est alors caractéristique. Cette affection est parfois associée à une hypercalciurie et peut jouer un rôle dans la lithiase rénale notamment en provoquant un phénomène de stase. Cette affection est souvent associée à des anomalies des voies biliaires (maladie de Caroli)[3].

Histoire

La première description de cette pathologie fut publié par un radiologiste italien, Guerrino Lenarduzzi ,en 1939, dans le Proceedings of the Venetian Regional Association of Radiologists. Le cas de ce vétéran italian, C... Rino, fut ensuite redécrit 10 ans plus tard par un urologue italien Roberto Cacchi et un pathologiste Vincenzo Ricci dans un article publié en français "Sur une rare maladie kystique multiple des pyramides rénales. Le "rein en éponge" dans le Journal d'Urologie.[2]

Physiopathologie

Bien que la physiopathologie de la maladie de Cacchi-Ricci n'a pas encore été élucidé, son association à différentes malformations (hémihypertrophie, syndrome de Beckwith-Wiedemann) suggère qu'il s'agirait d'un trouble du développement[2].

Notes et références

  1. Fiche de diagnostic sur le site de l’université de Rennes, faculté de médecine
  2. (en) G. Gambaro, G. P. Feltrin, A. Lupo et L. Bonfante, « Medullary sponge kidney (Lenarduzzi–Cacchi–Ricci disease): A Padua Medical School discovery in the 1930s », Kidney International, vol. 69, no 4,‎ (ISSN 0085-2538, DOI 10.1038/sj.ki.5000035, lire en ligne)
  3. (en) Ch. Mrowka, G. Adam, H. G. Sieberth, S. Matern, « Caroli's syndrome associated with medullary sponge kidney and nephrocalcinosis », Nephrology Dialysis Transplantation, vol. 11, no 6,‎ , p. 1142-1145 (ISSN 0931-0509 et 1460-2385, PMID 8671984, lire en ligne [PDF], consulté le )

Lien externe

Maladie génétique rare

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