Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

Étiologie

Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins

Diagnostic

Conseil génétique

Sources

(fr) Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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