Gene Relationships Across Implicated Loci
Gene Relationships Across Implicated Loci (GRAIL) (trad. Relations de Gènes au Travers des Loci Impliqués) est une application en ligne gratuite développée par le Broad Institute dans le but de déterminer les relations entre des gènes pour différents loci associés à des maladies via une analyse statistique[1].
Mode de fonctionnement
Quand des polymorphisme nucléotidique (SNPs, single-nucleotide polymorphisms) sont identifiés au travers d'une étude d'association pangénomique (GWAS, genome-wide association study) comme étant potentiellement liés a une pathologie humaine, GRAIL compare ces SNPs avec ceux déjà identifiés dans la littérature scientifique comme étant rattachés a cette maladie (en utilisant un algoritme de fouille de textes parcourant les abstracts dans PubMed) , et détermine le degré de connectivité fonctionnelle entre les gènes associés. Les SNPs identifiés avec cette méthode ont été démontrés comme étant répliqués dans des échantillons indépendants à un taux bien plus élevé que ceux sélectionnés au hasard[2]. GRAIL a aussi démontré de meilleures performances que les autres algorithmes publiés[3].
Cependant, le logiciel est toujours en phase test, et a montré des niveaux de succès variables selon le phénotype en question.
Références
- « BROAD Institute website: GRAIL: Gene Relationships Across Implicated Loci »
- (en) Soumya Raychaudhuri, Brian P Thomson, Elaine F Remmers et Stephen Eyre, « Genetic variants at CD28, PRDM1 and CD2/CD58 are associated with rheumatoid arthritis risk », Nature Genetics, vol. 41, no 12, , p. 1313–1318 (ISSN 1061-4036, PMID 19898481, PMCID PMC3142887, DOI 10.1038/ng.479, lire en ligne)
- (en) Soumya Raychaudhuri, Robert M. Plenge, Elizabeth J. Rossin et Aylwin C. Y. Ng, « Identifying Relationships among Genomic Disease Regions: Predicting Genes at Pathogenic SNP Associations and Rare Deletions », PLOS Genetics, vol. 5, no 6, , e1000534 (ISSN 1553-7404, PMID 19557189, PMCID PMC2694358, DOI 10.1371/journal.pgen.1000534, lire en ligne)