CBFB
CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB[1] situé sur le chromosome 16 humain.
Biochimie
Impact clinique
Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique[2]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic[3].
Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein[4].
Notes et références
Notes
(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CBFB » (voir la liste des auteurs).
Références
- NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le )
- « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le )
- Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, no 4,‎ , p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)
- The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, no 7418,‎ , p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)
Bibliographie
- Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, , 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
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